¿Escuchaste hablar del Glut-1? La gran mayoría responde que no. Por eso, comenzar a visibilizar este trastorno genético es fundamental para prevenir, controlar sus síntomas y tratarlos. La presidenta del Concejo Deliberante de Viedma, Maricel Cévoli, presentó un proyecto para declarar de interés educativo y social el Día Mundial del Glut-1 y así ponerlo en la agenda local.
El Déficit de Glut-1 es un trastorno genético que afecta al metabolismo del cerebro. Se trata de un síndrome nuevo para el mundo, tanto es así que recién el 10 de julio de este año se reconoció por primera vez el Día Mundial del Glut-1.
“La intención de declararlo de interés es que tome visibilidad, se conozca y se pueda pensar en capacitaciones que permitan la detección temprana y su pronto tratamiento, posibilitando una mejor calidad de vida a quienes lo padecen. Saber de qué se trata disminuye la ansiedad y angustia en aquellas personas que lo sufren y las familias que acompañan”, expresó la concejala de JSRN.
Asimismo, Cévoli explicó que “en general, entendemos las pataologías dentro del espectro de lo conocido. Cuando se amplian y empezamos a saber que existen otras, necesariamente tenemos que trabajar sobre ellas para merjorar la calidad de vida de los y las pacientes”.
En este sentido, la edil resaltó que esta declaración también la presentó la legisladora de JSRN Julia Fernández a nivel provincial. “Sumamos fuerzas para poner en agenda una enfermedad cuyo diagnostico precoz cambia la vida a niños y niñas con Glut-1”.
¿Qué es el Glut-1?
El Déficit de Glut-1 provoca que la glucosa no se transporte apropiadamente al cerebro, situación que causa problemas en su crecimiento, desarrollo y funcionamiento. El rango de síntomas neurológicos es muy amplio. Gran parte de las veces, las mutaciones que ocurren son espontáneas y no hereditarias, pero las personas que poseen deficiencia de Glut-1 tienen un 50% de probabilidad de transmitir la copia alterada del gen a cada uno de sus hijos e hijas.
Síntomas
Los síntomas pueden manifestarse todo el tiempo, como también pueden ocurrir de manera temporal y fluctuar en severidad, generando en ciertas ocasiones que la Deficiencia en Glut-1 resulte de difícil diagnóstico.
Los síntomas manifiéstalos se agrupan en tres categorías principales: cognición, comportamiento y movimiento.
Los cognitivos afectan a la inteligencia y pueden abarcar desde dificultades imperceptibles del aprendizaje hasta discapacidades intelectuales graves.
Los síntomas de movimiento pueden afectar la calidad o cantidad de actividad motora: alteraciones en el caminar, el equilibrio o la postura.
Otros síntomas intermitentes pueden incluir dolores de cabeza, confusión, pérdida de energía o convulsiones de diferentes tipos.
Tratamiento
Actualmente, no existe una cura para la deficiencia de Glut-1, pero existe un tratamiento efectivo que nutre el cerebro y puede prevenir o controlar los síntomas. La base fundamental del tratamiento es la dieta cetogénica, rica en grasas, baja en proteína y carbohidratos, que favorece la quema de grasas para convertirlas en energía en lugar de glucosa.